Vidéo: Quel type de trouble est le syndrome de Rett ?
2024 Auteur: Edward Hancock | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:31
syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique et développementale rare désordre qui affecte la façon dont le cerveau se développe, provoquant une perte progressive de la motricité et de la parole. Cette désordre touche principalement les filles.
De même, quel type de trouble génétique est le syndrome de Rett ?
syndrome de Rett est due à un génétique mutation du MECP2 gène . Cette gène se produit sur le chromosome X. En règle générale, il se développe sous la forme d'une nouvelle mutation, moins d'un pour cent des cas étant hérités des parents d'une personne.
Le syndrome de Rett est-il dégénératif ? Syndrome de Rett (RTT) est une maladie neurodéveloppementale rare désordre qui se rencontre presque exclusivement chez les femmes et plus rarement chez les hommes. syndrome de Rett n'est pas un trouble dégénératif , mais est plutôt un neurodéveloppemental désordre . Sauf maladie ou complications, la survie à l'âge adulte est attendue.
Dans cette optique, quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Rett ?
Bien que l'on sache que le syndrome de Rett raccourcit la durée de vie, on en sait peu sur les taux d'espérance de vie spécifiques des personnes atteintes du syndrome de Rett. Cela dépend généralement de l'âge auquel les premiers symptômes apparaissent et de leur gravité. En moyenne, la plupart des personnes atteintes survivent dans leur années 40 ou 50 ans.
Le syndrome de Rett est-il une déficience intellectuelle ?
syndrome de Rett a été décrite pour la première fois à Vienne en 1966 [33]. Les désordre est un trouble neurodéveloppemental grave désordre caractérisé par Déficience intellectuelle (ID), faible tonus musculaire, croissance cérébrale réduite, scoliose et dérèglement cardiorespiratoire et causés par une mutation dans le MECP2 région codante [17], [32].
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